Tras la pista de Paula Echevarría » Las cosas que de verdad importan…

21 febrero 2013

Las cosas que de verdad importan…

Hola!!! A que ya lo podéis oler…? El fin de semana está tan cerquita!!! Como el pasado finde me tocó “trabajar” al final casi empalmé una semana con otra (y sin el casi), así que tengo unas ganas de pillarlo que no me lo creo!

Hoy en mi look traigo una combinación que me encanta! Rojo y print animal… (Últimamente me está dando mucho por el rojo…).

El abrigo os lo enseñé entre mis compras de rebajas y aún no lo había fotografiado para ningún post, es de ZARA, al igual que los botines. También llevo pantalones de cuero de H&M y camiseta de SANDRO de hace un tiempo.

Otro toque de color lo ponen las gafas RAY BAN. El bolso CELINE y la gargantilla de TOUS.

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Hoy también os quiero hablar de otra cosa, por ahí va el título de este post… Esta semana recibí una carta de una madre que me conmovió muchísimo. Tiene un hijo con una de esas enfermedades raras que no solo te hacen sufrir por padecerla, sino que además a eso, hay que añadir la soledad que se siente por no tener más casos como el tuyo con quien compartirlo, alguien que te entienda y que ni siquiera pueda ser diagnosticado e investigado como tendría que ser. Considero que toda la información que esta madre ha compartido conmigo es importantísima y no podría quitar ni una sola coma, quiero compartirla con vosotras tal cual la he recibido…

“Estimada Paula :

Me llamo Maite, vivo en Asturias y soy madre de un niño de 11 años con una enfermedad rara, llamada síndrome idic 15,  seguramente nunca hayas oído hablar de ella porque ni los médicos la conocen y por tanto en muy pocos casos la diagnostican. El motivo de que te escriba, es que necesito ayuda, no a nivel económico, sino que necesito que el síndrome de mi hijo se conozca y pueda ser diagnosticado por los médicos para que algún día se pueda abrir una investigación que ayude a estos niños a llevar una mejor calidad de vida.

El síndrome idic 15 es  una alteración de origen genético. Se trata de una cromosomopatía de origen numérico y a su vez, estructural, originada por un cromosoma 15 extra.Sus síntomas son:

. TGD- trastorno generalizado del desarrollo.

. TEA- trastorno de espectro autista.

. Hipotonía.

. Trastornos de déficit de atención

. Ansiedad.

. En el 50% de los casos convulsiones epilépticas.

. Mayor riesgo de muerte súbita.

Cuando a mi me dijeron lo que tenía mi hijo, se me vino el mundo encima, y a esto, tuve que sumarle la gran soledad que sentí, cuando en España no pude encontrar alguien que estuviera en mi misma situación y pudiera saber la evolución de la enfermedad de mi hijo. Esto provocó en la familia un gran estado de estrés, haciendo que yo cayese enferma de un linfoma. Pero me he recuperado y lucho a diario por ayudar a mi hijo.

Hace un año aproximadamente, y después de mucho buscar hemos encontrado a varias familias en España en nuestra misma situación, y hemos formado una asociación (asociación idic 15 España) de 15 familias aproximadamente. En la asociación hay gente luchadora, que no pierde la esperanza. Hay padres que se han puesto a estudiar de nuevo para poder ayudar a sus hijos, como un padre que está estudiando medicina, otro psicología y una madre educación especial, ya que hoy en día las ayudas son pocas y las terapias muy costosas y hay que poner en marcha la imaginación para que nuestros niños no pierdan calidad de vida.

Nuestro objetivo es encontrar el mayor número de familias posible para que se nos tenga en cuenta y podamos abrir algún tipo de investigación.

Gracias a una persona especial, de estas que ya quedan pocas, y que nos entiende,  ya que tiene también un niño especial, me sugirió que  te pidiera ayuda, ya que tú eres madre  y me entenderías.

Quiero darte las gracias, por haber utilizado un poquito de tu tiempo en leer esta carta y que puedas ayudarnos un poco en esta batalla.

Recibe un cariñoso saludo de toda mi familia”.

www.idic15q.es

Maite admiro tu valor…


239 Comentarios

  • 1. Ana  |  30 enero 2019 - 18:31

    Hola Paula,

    Te escribo porque me gustaría ponerme en contacto con Sara, la
    Chica que ha dejado el comentario número 9. Es enfermera en Gijon. DEl motivo de mi interés es que he conocido a unos padres que a su bebé le acaban de diagnosticar el Sindrome de Pallier Killer, viven en Bélgica, donde saben que no hay ningún caso igual. Querían ponerse en contacto con otros padres que tengan un hijo con la
    mismas enfermedad. Sara ha comentado que en verano cuidó a una niña con esa misma enfermedad. Quería ver la posibilidad de poner a estos padres de Bélgica con los padres de La Niña que cuido SARA.
    Muchas gracias!
    Ana

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