Tras la pista de Paula Echevarría » DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

10 diciembre 2015

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Hoy os quiero hablar de otra enfermedad que por desgracia existe, no todo el mundo conoce y afecta a niños… Se trata de la Distrofia Muscular de Duchenne. Os lo podría contar con mis palabras pero seguro que no sabría hacerlo tan bien como el caso merece. Por eso prefiero copiar la definición de la enfermedad según viene en la web de la Asociación Duchenne Parent Project (www.duchenne-spain.org), una asociación creada y dirigida por padres de niños afectados por las enfermedades de Duchenne y Becker.

«La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas. La Distrofia Muscular de Becker (DMB), que es menos grave que la de Duchenne, se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal.
Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias promisorias en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.»

Y dicho esto, os diré que el día que hicimos la foto para el calendario benéfico vi entrar a un niño y su padre, en ellos todo aparentemente era normal y jamás hubiera pensado que aquel niño podía tener ningún problema de salud, lleno de energía, juguetón, sonriente. Hasta que tuve la oportunidad de poder charlar un ratito con su padre y me contó lo que es cada día en la vida de Alonso y quienes le rodean. Siempre con un tono afable, con una medió sonrisa en la boca, con cierta resignación… pero en los ojos, que son el espejo del alma, tristeza.

Yo soy madre, pero creo que ni siquiera hace falta serlo para ponerse en el lugar de un padre que sabe que a su hijo, si no se encuentra una solución, le espera una calidad de vida así y una esperanza de vida tan corta.

Os animo a interesaros por esta enfermedad, colaborar en lo que podáis con esta causa y una buena forma de empezar puede ser haceros con este calendario. Siempre es buen momento para comenzar algo bonito.

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Y esta noche el PENÚLTIMO capítulo de la temporada de VELVET! Si habéis podido ver el avance os habréis dado cuenta de que Cristina no va a llevar nada bien que Ana este esperando un hijo de Alberto. Y hasta qué punto va a tratar de impedirlo! No os lo perdáis! (Fotos de Manuel Fernández Valdés)

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61 Comentarios

  • 1. Gemeladas  |  11 diciembre 2015 - 04:41

    Todas las enfermedades son un palo muy duro, pero cuando afectan a niños más aún.
    Besos.

    Gemeladas

  • 2. el trastero de Cris  |  11 diciembre 2015 - 09:52

    me encnantan las fotos!!

    Nuevo post de Inspiración: rosa cuarzo, faldas botones y botas altas
    http://eltrasterodecris.blogspot.com

  • 3. Maria  |  11 diciembre 2015 - 12:24

    Hola Paula! preciosa iniciativa. Gracias por acordarte de esas personas, que por ser minoría, pasan muchas veces desapercibidas. Una pena. Y yo, mientras, científica en paro. Daría lo que fuera por poder estar en un centro de investigación desarrollando este ( u otros ) temas. Ojalá el mundo (especialmente España) se diera cuenta de lo importante que es la investigación y de todo lo que se puede hacer por todas las personas gracias a ella.

  • 4. Dalia  |  13 diciembre 2015 - 18:53

    Me parece genial que colabores en proyectos de este tipo Paula.

    SI os gusta la moda os invito a pasar por mi blog: http://www.daliayourstyle.com

    Un beso enorme

  • 5. Issitta  |  22 diciembre 2015 - 00:23

    Me encanta velvet, estoy deseando que vuelva alberto para que sepa que es papa.. Muchos besos paulaaaa

  • 6. Silvia  |  22 diciembre 2015 - 01:07

    Buenas noches: la tarde en la que colaboraste haciéndote esas fotos para el calendario, Paula, no pude ir a conocerte, estaba recién salida de una operación quirúrgica.
    Por eso, y a pesar de que ya te hecho llegar mis mas sincero agradecimiento como madre de Alonso a través de los cauces adecuados, quería agradecerte públicamente en mi nombre, y en el de mi marido, tus palabras. Alonso es nuestra razón de vivir, y la lucha contra su enfermedad nos mantiene alerta. Jamás vamos a rendirnos, por eso es tan importante saber que no estamos solos. Gracias a colaboraciones como la tuya, podemos seguir adelante, nos permites a través de tu imagen y solidaridad, recaudar fondos; principal objetivo de la Asociación a la que pertenecemos: Duchenne Parent Project España. En definitiva, el proyecto de unos padres que nunca dejarán de luchar por ver crecer a sus hijos con la calidad de vida que merecen.
    Gracias también a todos los que con vuestras letras habéis hecho que nos sintamos acompañados.
    Besos a todos.

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